網膜色素変性症は、さまざまな遺伝的要因によって発病することが知られています。現在ですでに40種類以上の原因遺伝子が発見されていますが、患者全体の一部と考えられています。具体的な遺伝要因としては、患者の両親のどちらかが患者である「常染色体優性遺伝」や、両親が発病しない保因者である「常染色体劣性遺伝」である場合、女性から遺伝する「X染色体劣性遺伝」などがあります。
発病する確率は平均して数千分の一と言われていますが、患者が発病者、もしくは保因者である場合の近親婚であるとリスクが高まることが知られています。症状としては、視野狭窄が発生する、夜間でものが見えにくくなる、視力が低下するなどが現れます。また、白内障を併発する確率が高いことでも知られています。
病状の進行や予防は現在確立されておらず、動物実験や遺伝的な治療の研究がなされています。網膜色素変性症は自覚症状が少ない病気としても知られており、発病した時点では検査で見つけることは困難です。また、進行の速度が遅い病気であるため、比較的高齢であっても、症状が重症化しないケースがあります。